Presenta: Carolina López Reyes / A00840344@tec.mx
viernes 15 13:20 hrs pantalla 4, zona de carteles
Carolina López Reyes -Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey
Rocío Adriana Villafuerte de la Cruz -Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey
Israel Salazar Alpuche -Hospital Ángeles Acoxpa
Mariana Reyes Rosales -Médica Integral Coyoacán
Introducción:
El Síndrome de Microdeleción 21q22.11 presenta un fenotipo variable por la localización y el tamaño de la deleción, se caracteriza por la presencia de retraso psicomotor severo, problemas de comportamiento, ausencia de lenguaje, microcefalia y dismorfia craneofacial.
Metodología:
Femenina de 5 años con retraso del desarrollo y quistes renales. Producto G1, padres sanos, niegan consanguinidad. Obtenida por cesárea a las 33 sdg por oligohidroamnios, 2,020g, 43cm, apgar7/8. EF: Dolicocefalia, PC49.5cm, frente abombada, telecanto, pliegue epicanto, fisuras oblicuas, puente deprimido, punta bulbosa, microdontia. Se solicito estudio de microarreglo Cytoscan 750K de Affymetrix.
Resultado(s):
En el estudio de microarreglo de SNPs750K se reportó una microdeleción arr[GRCh37)21q22.11(34881904_35032678)x1, la cual abarca 150 Kb en 21q22.1 que involucra la pérdida de 6 genes (GART, SON, MIR6501, DONSON, CRYZL1, ITSN1).
Conclusion(es):
Se ha descrito un amplio espectro fenotípico relacionado con las variaciones genotípicas que involucran la deleción de esta región; la confirmación diagnóstica es importante para el manejo más definido del paciente.