Módulo 1: Estudios genómicos en enfermedades monogénicas

Módulo 2: Clasificación y análisis de variantes provenientes de estudios genómicos

Análisis in silico de las varianes de sentido erróneo mediante diversos programas bioinformáticos

Módulo 3: Introducción a las herramientas para el modelado estructural de las biomoléculas. Base de datos de estructuras tridimensionales resueltas por cristalografía de proteínas o microscopía crioelectrónica (código PDB). Ejercicio: Descarga de proteína de referencia

Módulo 4: Métodos experimentales y predictivos. Inteligencia artificial para la obtención de la estructura tridimensional (3D) de las biomoléculas

Módulo 5: Predicción de la estructura 3D de proteína de referencia con AlphaFold2. Modelado con la proteína de referencia

Módulo 6: Análisis y discusión de resultados. Implicaciones y limitantes en la clasificación de las variantes inciertas y en la genética médica